SOX2

SOX2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1O4X, 2LE4
Ідентифікатори
Символи	SOX2, ANOP3, MCOPS3, SRY-box 2, Sox2, SRY-box transcription factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 184429 MGI: 98364 HomoloGene: 68298 GeneCards: SOX2
Пов'язані генетичні захворювання
	syndromic microphthalmia 3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • miRNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • регуляторний транскрипційний комплекс; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• розвиток ока; • pituitary gland development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • негативна регуляція диференціації нейронів; • somatic stem cell population maintenance; • endodermal cell fate specification; • positive regulation of cell-cell adhesion; • регенерація тканин; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • transcription by RNA polymerase II; • regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • adenohypophysis development; • ДНК-матрична транскрипція; • neuronal stem cell population maintenance; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • розвиток багатоклітинного організму; • glial cell fate commitment; • response to wounding; • osteoblast differentiation; • positive regulation of cell differentiation; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • регуляція експресії генів; • розвиток внутрішнього вуха; • розвиток переднього мозку; • response to growth factor; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • positive regulation of MAPK cascade; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cytokine-mediated signaling pathway; • диференціація клітин; • cell fate commitment; • central nervous system development; • neuron differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6657
	20674
	ENSG00000181449
	ENSMUSG00000074637
	P48431
	P48432
	NM_003106
	NM_011443
	NP_003097
	NP_035573
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOX2 (англ. SRY-box 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 34 310^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYNMMETELK	PPGPQQTSGG	GGGNSTAAAA	GGNQKNSPDR	VKRPMNAFMV
WSRGQRRKMA	QENPKMHNSE	ISKRLGAEWK	LLSETEKRPF	IDEAKRLRAL
HMKEHPDYKY	RPRRKTKTLM	KKDKYTLPGG	LLAPGGNSMA	SGVGVGAGLG
AGVNQRMDSY	AHMNGWSNGS	YSMMQDQLGY	PQHPGLNAHG	AAQMQPMHRY
DVSALQYNSM	TSSQTYMNGS	PTYSMSYSQQ	GTPGMALGSM	GSVVKSEASS
SPPVVTSSSH	SRAPCQAGDL	RDMISMYLPG	AEVPEPAAPS	RLHMSQHYQS
GPVPGTAING	TLPLSHM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, її регуляція. Є одним із факторів плюрипотентності (разом із POU5F1 та NANOG).^[6] Має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Медичне значення

Інтенсивно експресується в клітинах гліобластоми^[7].

Література

Stevanovic M., Zuffardi O., Collignon J., Lovell-Badge R., Goodfellow P. (1994). The cDNA sequence and chromosomal location of the human SOX2 gene. Mamm. Genome. 5: 640—642. PMID 7849401 doi:10.1007/BF00411460
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SOX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11195 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P48431 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ Yang J, Bashkenova N, Zang R, Huang X, Wang J (15 січня 2020). The roles of TET family proteins in development and stem cells. Development. 147 (2): dev183129. doi:10.1242/dev.183129. PMC 6983710. PMID 31941705.
↑ Liang J, Na X, Meng L, He L, Shu T, Fang Y, Zhang B, Zhao Z, Guo C, Li T, Na Z, Li D, Xiao X (1 липня 2025). Ten-Eleven Translocation Family Proteins: Structure, Biological Functions, Diseases, and Targeted Therapy. MedComm. 6 (7): e70245. doi:10.1002/mco2.70245. PMC 12211984. PMID 40599235.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки з номером статті як номер сторінки (посилання)

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SOX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11195 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P48431 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[Yang2020-6] Yang J, Bashkenova N, Zang R, Huang X, Wang J (15 січня 2020). The roles of TET family proteins in development and stem cells. Development. 147 (2): dev183129. doi:10.1242/dev.183129. PMC 6983710. PMID 31941705.

[Liang2025-7] Liang J, Na X, Meng L, He L, Shu T, Fang Y, Zhang B, Zhao Z, Guo C, Li T, Na Z, Li D, Xiao X (1 липня 2025). Ten-Eleven Translocation Family Proteins: Structure, Biological Functions, Diseases, and Targeted Therapy. MedComm. 6 (7): e70245. doi:10.1002/mco2.70245. PMC 12211984. PMID 40599235.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки з номером статті як номер сторінки (посилання)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]