EMX2

EMX2
Ідентифікатори
Символи	EMX2, empty spiracles homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600035 MGI: 95388 HomoloGene: 3023 GeneCards: EMX2
Пов'язані генетичні захворювання
	schizencephaly
Онтологія гена
Молекулярна функція	• специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • зв'язування з ДНК; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• розвиток кори головного мозку; • розвиток багатоклітинного організму; • регуляція експресії генів; • розвиток ниркової системи; • розвиток переднього мозку; • brain development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • cell proliferation in forebrain; • forebrain cell migration; • cerebral cortex regionalization; • neuron differentiation; • anterior/posterior pattern specification; • dentate gyrus development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • ureter morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2018
	13797
	н/д
	ENSMUSG00000043969
	Q04743
	Q04744
	NM_004098; NM_001165924
	NM_010132
	NP_001159396; NP_004089
	NP_034262
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EMX2 (англ. Empty spiracles homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 252 амінокислот, а молекулярна маса — 28 303^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFQPAPKRCF	TIESLVAKDS	PLPASRSEDP	IRPAALSYAN	SSPINPFLNG
FHSAAAAAAG	RGVYSNPDLV	FAEAVSHPPN	PAVPVHPVPP	PHALAAHPLP
SSHSPHPLFA	SQQRDPSTFY	PWLIHRYRYL	GHRFQGNDTS	PESFLLHNAL
ARKPKRIRTA	FSPSQLLRLE	HAFEKNHYVV	GAERKQLAHS	LSLTETQVKV
WFQNRRTKFK	RQKLEEEGSD	SQQKKKGTHH	INRWRIATKQ	ASPEEIDVTS
DD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Noonan F.C., Mutch D.G., Mallon M., Goodfellow P.J. (2001). Characterization of the homeodomain gene EMX2: sequence conservation, expression analysis and a search for mutations in endometrial cancers. Genomics. 76: 37—44. PMID 11549315 doi:10.1006/geno.2001.6590

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EMX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3341 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q04743 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EMX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3341 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q04743 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]