PAX1

PAX1
Ідентифікатори
Символи	PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
Зовнішні ІД	OMIM: 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1
Пов'язані генетичні захворювання
otofaciocervical syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з ДНК • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • somitogenesis • розвиток багатоклітинного організму • pattern specification process • skeletal system development • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation • CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation • bone morphogenesis • проліферація • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • parathyroid gland development • sclerotome development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • ДНК-матрична транскрипція • thymus development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5075	18503
Ensembl	ENSG00000125813	ENSMUSG00000037034
UniProt	P15863	P09084
RefSeq (мРНК)	NM_006192 NM_001257096	NM_008780
RefSeq (білок)	NP_001244025 NP_006183	NP_032806
Локус (UCSC)	Хр. 20: 21.71 – 21.72 Mb	Хр. 2: 147.2 – 147.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PAX1 (англ. Paired box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 55 499.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKFTLGLGSR		AWRVSWEGAA		AAAAGPGAGG		SALRCRAQRV		SSPRLGRRGS
RLSGALPLCL		SRGGGGAQAL		PDCAGPSPGH		PGHPGARQLA		GPLAMEQTYG
EVNQLGGVFV		NGRPLPNAIR		LRIVELAQLG		IRPCDISRQL		RVSHGCVSKI
LARYNETGSI		LPGAIGGSKP		RVTTPNVVKH		IRDYKQGDPG		IFAWEIRDRL
LADGVCDKYN		VPSVSSISRI		LRNKIGSLAQ		PGPYEASKQP		PSQPTLPYNH
IYQYPYPSPV		SPTGAKMGSH		PGVPGTAGHV		SIPRSWPSAH		SVSNILGIRT
FMEQTGALAG		SEGTAYSPKM		EDWAGVNRTA		FPATPAVNGL		EKPALEADIK
YTQSASTLSA		VGGFLPACAY		PASNQHGVYS		APGGGYLAPG		PPWPPAQGPP
LAPPGAGVAV		HGGELAAAMT		FKHPSREGSL		PAPAARPRTP		SVAYTDCPSR
PRPPRGSSPR		TRARRERQAD		PGAQVCAAAP		AIGTGRIGGL		AEEEASAGPR
GARPASPQAQ		PCLWPDPPHF		LYWSGFLGFS		ELGF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086

Див. також

• Хромосома 20