SALL1

SALL1
Ідентифікатори
Символи	SALL1, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spalt-like transcription factor 1, spalt like transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602218 MGI: 1889585 HomoloGene: 2230 GeneCards: SALL1
Пов'язані генетичні захворювання
Townes-Brocks syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з ДНК • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК • зв'язування β-катеніну • histone deacetylase activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв’язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • зв'язування з нуклеїновими кислотами • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • NuRD complex • нуклеоплазма • GO:0035328 Гетерохроматин • chromocenter • клітинне ядро Біологічний процес • Нейрогенез • ureteric bud development • pituitary gland development • kidney epithelium development • inductive cell-cell signaling • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • olfactory bulb mitral cell layer development • ventricular septum development • olfactory bulb interneuron differentiation • somatic stem cell population maintenance • розвиток нирки • embryonic digit morphogenesis • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis • outer ear morphogenesis • olfactory nerve development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • adrenal gland development • ureteric bud invasion • ДНК-матрична транскрипція • розвиток кінцівок • positive regulation of Wnt signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • development of the heart • branching involved in ureteric bud morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • gonad development • embryonic digestive tract development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • histone deacetylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6299	58198
Ensembl	ENSG00000103449	ENSMUSG00000031665
UniProt	Q9NSC2	Q9ER74 Q6P5E3
RefSeq (мРНК)	NM_001127892 NM_002968	NM_021390 NM_001371069 NM_001371070
RefSeq (білок)	NP_001121364 NP_002959	NP_067365 NP_001357998 NP_001357999
Локус (UCSC)	Хр. 16: 51.14 – 51.15 Mb	Хр. 8: 89.75 – 89.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SALL1 (англ. Spalt like transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 324 амінокислот, а молекулярна маса — 140 405.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRRKQAKPQ		HFQSDPEVAS		LPRRDGDTEK		GQPSRPTKSK		DAHVCGRCCA
EFFELSDLLL		HKKNCTKNQL		VLIVNENPAS		PPETFSPSPP		PDNPDEQMND
TVNKTDQVDC		SDLSEHNGLD		REESMEVEAP		VANKSGSGTS		SGSHSSTAPS
SSSSSSSSSG		GGGSSSTGTS		AITTSLPQLG		DLTTLGNFSV		INSNVIIENL
QSTKVAVAQF		SQEARCGGAS		GGKLAVPALM		EQLLALQQQQ		IHQLQLIEQI
RHQILLLASQ		NADLPTSSSP		SQGTLRTSAN		PLSTLSSHLS		QQLAAAAGLA
QSLASQSASI		SGVKQLPPIQ		LPQSSSGNTI		IPSNSGSSPN		MNILAAAVTT
PSSEKVASSA		GASHVSNPAV		SSSSSPAFAI		SSLLSPASNP		LLPQQASANS
VFPSPLPNIG		TTAEDLNSLS		ALAQQRKSKP		PNVTAFEAKS		TSDEAFFKHK
CRFCAKVFGS		DSALQIHLRS		HTGERPFKCN		ICGNRFSTKG		NLKVHFQRHK
EKYPHIQMNP		YPVPEHLDNI		PTSTGIPYGM		SIPPEKPVTS		WLDTKPVLPT
LTTSVGLPLP		PTLPSLIPFI		KTEEPAPIPI		SHSATSPPGS		VKSDSGGPES
ATRNLGGLPE		EAEGSTLPPS		GGKSEESGMV		TNSVPTASSS		VLSSPAADCG
PAGSATTFTN		PLLPLMSEQF		KAKFPFGGLL		DSAQASETSK		LQQLVENIDK
KATDPNECII		CHRVLSCQSA		LKMHYRTHTG		ERPFKCKICG		RAFTTKGNLK
THYSVHRAMP		PLRVQHSCPI		CQKKFTNAVV		LQQHIRMHMG		GQIPNTPVPD
SYSESMESDT		GSFDEKNFDD		LDNFSDENME		DCPEGSIPDT		PKSADASQDS
LSSSPLPLEM		SSIAALENQM		KMINAGLAEQ		LQASLKSVEN		GSIEGDVLTN
DSSSVGGDME		SQSAGSPAIS		ESTSSMQALS		PSNSTQEFHK		SPSIEEKPQR
AVPSEFANGL		SPTPVNGGAL		DLTSSHAEKI		IKEDSLGILF		PFRDRGKFKN
TACDICGKTF		ACQSALDIHY		RSHTKERPFI		CTVCNRGFST		KGNLKQHMLT
HQMRDLPSQL		FEPSSNLGPN		QNSAVIPANS		LSSLIKTEVN		GFVHVSPQDS
KDTPTSHVPS		GPLSSSATSP		VLLPALPRRT		PKQHYCNTCG		KTFSSSSALQ
IHERTHTGEK		PFACTICGRA		FTTKGNLKVH		MGTHMWNSTP		ARRGRRLSVD
GPMTFLGGNP		VKFPEMFQKD		LAARSGSGDP		SSFWNQYAAA		LSNGLAMKAN
EISVIQNGGI		PPIPGSLGSG		NSSPVSGLTG		NLERLQNSEP		NAPLAGLEKM
ASSENGTNFR		FTRFVEDSKE		IVTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Kohlhase J., Wischermann A., Reichenbach H., Froster U., Engel W. (1998). Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nat. Genet. 18: 81—83. PMID 9425907 doi:10.1038/ng0198-81
• Engels S., Kohlhase J., McGaughran J. (2000). A SALL1 mutation causes a branchio-oto-renal syndrome-like phenotype. J. Med. Genet. 37: 458—460. PMID 10928856 doi:10.1136/jmg.37.6.458

Див. також

• Хромосома 16