HNF4A

HNF4A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1PZL, 3CBB, 3FS1, 4B7W, 4IQR
Ідентифікатори
Символи	HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
Зовнішні ІД	OMIM: 600281 MGI: 109128 HomoloGene: 395 GeneCards: HNF4A
Пов'язані генетичні захворювання
	цукровий діабет 2-го типу, Fanconi renotubular syndrome 4 with Maturity-onset diabetes of the young, rare genetic diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 9
Реагує на сполуку
	лінолева кислота
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • зв'язування з іонами цинку; • зв’язування з іоном металу; • steroid hormone receptor activity; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • signaling receptor binding; • fatty acid binding; • гомодимеризація білків; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • цитоплазма; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• triglyceride homeostasis; • ornithine metabolic process; • phospholipid homeostasis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • SMAD protein signal transduction; • glucose homeostasis; • regulation of insulin secretion; • обмін жирів; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • signal transduction involved in regulation of gene expression; • статева диференціація; • зсідання крові; • response to glucose; • ДНК-матрична транскрипція; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • regulation of lipid metabolic process; • intracellular receptor signaling pathway; • regulation of growth hormone receptor signaling pathway; • negative regulation of cell growth; • lipid homeostasis; • ксенобіотичний метаболізм; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • regulation of gastrulation; • steroid hormone mediated signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • негативна регуляція проліферації клітин; • cholesterol homeostasis; • type B pancreatic cell development; • hepatocyte differentiation; • regulation of circadian rhythm; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • ритмічний процес;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3172
	15378
	ENSG00000101076
	ENSMUSG00000017950
	P41235
	P49698
NM_000457; NM_001030003; NM_001030004; NM_001258355; NM_001287182;
	NM_001287183; NM_001287184; NM_175914; NM_178849; NM_178850
	NM_008261; NM_001312906; NM_001312907
NP_000448; NP_001025174; NP_001025175; NP_001245284; NP_001274111;
	NP_001274112; NP_001274113; NP_787110; NP_849180; NP_849181
	NP_001299835; NP_001299836; NP_032287
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HNF4A (англ. Hepatocyte nuclear factor 4 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот, а молекулярна маса — 52 785^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRLSKTLVDM	DMADYSAALD	PAYTTLEFEN	VQVLTMGNDT	SPSEGTNLNA
PNSLGVSALC	AICGDRATGK	HYGASSCDGC	KGFFRRSVRK	NHMYSCRFSR
QCVVDKDKRN	QCRYCRLKKC	FRAGMKKEAV	QNERDRISTR	RSSYEDSSLP
SINALLQAEV	LSRQITSPVS	GINGDIRAKK	IASIADVCES	MKEQLLVLVE
WAKYIPAFCE	LPLDDQVALL	RAHAGEHLLL	GATKRSMVFK	DVLLLGNDYI
VPRHCPELAE	MSRVSIRILD	ELVLPFQELQ	IDDNEYAYLK	AIIFFDPDAK
GLSDPGKIKR	LRSQVQVSLE	DYINDRQYDS	RGRFGELLLL	LPTLQSITWQ
MIEQIQFIKL	FGMAKIDNLL	QEMLLGGSPS	DAPHAHHPLH	PHLMQEHMGT
NVIVANTMPT	HLSNGQMCEW	PRPRGQAATP	ETPQPSPPGG	SGSEPYKLLP
GAVATIVKPL	SAIPQPTITK	QEVI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Drewes T., Senkel S., Holewa B., Ryffel G.U. (1996). Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes. Mol. Cell. Biol. 16: 925—931. PMID 8622695 doi:10.1128/MCB.16.3.925
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C., Laine B. (1994). Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver. Gene. 147: 269—272. PMID 7926813 doi:10.1016/0378-1119(94)90079-5
Ktistaki E., Ktistakis N.T., Papadogeorgaki E., Talianidis I. (1995). Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9876—9880. PMID 7568236 doi:10.1073/pnas.92.21.9876
Hong Y.H., Varanasi U.S., Yang W., Leff T. (2003). AMP-activated protein kinase regulates HNF4alpha transcriptional activity by inhibiting dimer formation and decreasing protein stability. J. Biol. Chem. 278: 27495—27501. PMID 12740371 doi:10.1074/jbc.M304112200
Duda K., Chi Y.-I., Shoelson S.E. (2004). Structural basis for HNF-4alpha activation by ligand and coactivator binding. J. Biol. Chem. 279: 23311—23316. PMID 14982928 doi:10.1074/jbc.M400864200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HNF4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Hepatocyte nuclear factor 4 alpha переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5024 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P41235 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HNF4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Hepatocyte nuclear factor 4 alpha переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5024 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P41235 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]