close
Перейти до вмісту

KDM5C

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
KDM5C
BERJAYA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KDM5C, DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, lysine demethylase 5C
Зовнішні ІД OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
шифр КФ 1.14.11.67
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type, X-linked intellectual disability[1]
Шаблон експресії
BERJAYA
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_013668
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. X: 53.18 – 53.23 Mb Хр. X: 151.02 – 151.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KDM5C (англ. Lysine demethylase 5C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 560 амінокислот, а молекулярна маса — 175 720[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MEPGSDDFLP PPECPVFEPS WAEFRDPLGY IAKIRPIAEK SGICKIRPPA
DWQPPFAVEV DNFRFTPRIQ RLNELEAQTR VKLNYLDQIA KFWEIQGSSL
KIPNVERRIL DLYSLSKIVV EEGGYEAICK DRRWARVAQR LNYPPGKNIG
SLLRSHYERI VYPYEMYQSG ANLVQCNTRP FDNEEKDKEY KPHSIPLRQS
VQPSKFNSYG RRAKRLQPDP EPTEEDIEKN PELKKLQIYG AGPKMMGLGL
MAKDKTLRKK DKEGPECPPT VVVKEELGGD VKVESTSPKT FLESKEELSH
SPEPCTKMTM RLRRNHSNAQ FIESYVCRMC SRGDEDDKLL LCDGCDDNYH
IFCLLPPLPE IPKGVWRCPK CVMAECKRPP EAFGFEQATR EYTLQSFGEM
ADSFKADYFN MPVHMVPTEL VEKEFWRLVN SIEEDVTVEY GADIHSKEFG
SGFPVSDSKR HLTPEEEEYA TSGWNLNVMP VLEQSVLCHI NADISGMKVP
WLYVGMVFSA FCWHIEDHWS YSINYLHWGE PKTWYGVPSL AAEHLEEVMK
KLTPELFDSQ PDLLHQLVTL MNPNTLMSHG VPVVRTNQCA GEFVITFPRA
YHSGFNQGYN FAEAVNFCTA DWLPAGRQCI EHYRRLRRYC VFSHEELICK
MAACPEKLDL NLAAAVHKEM FIMVQEERRL RKALLEKGIT EAEREAFELL
PDDERQCIKC KTTCFLSALA CYDCPDGLVC LSHINDLCKC SSSRQYLRYR
YTLDELPAML HKLKVRAESF DTWANKVRVA LEVEDGRKRS LEELRALESE
ARERRFPNSE LLQQLKNCLS EAEACVSRAL GLVSGQEAGP HRVAGLQMTL
TELRAFLDQM NNLPCAMHQI GDVKGVLEQV EAYQAEAREA LASLPSSPGL
LQSLLERGRQ LGVEVPEAQQ LQRQVEQARW LDEVKRTLAP SARRGTLAVM
RGLLVAGASV APSPAVDKAQ AELQELLTIA ERWEEKAHLC LEARQKHPPA
TLEAIIREAE NIPVHLPNIQ ALKEALAKAR AWIADVDEIQ NGDHYPCLDD
LEGLVAVGRD LPVGLEELRQ LELQVLTAHS WREKASKTFL KKNSCYTLLE
VLCPCADAGS DSTKRSRWME KELGLYKSDT ELLGLSAQDL RDPGSVIVAF
KEGEQKEKEG ILQLRRTNSA KPSPLASSST ASSTTSICVC GQVLAGAGAL
QCDLCQDWFH GRCVSVPRLL SSPRPNPTSS PLLAWWEWDT KFLCPLCMRS
RRPRLETILA LLVALQRLPV RLPEGEALQC LTERAISWQG RARQALASED
VTALLGRLAE LRQRLQAEPR PEEPPNYPAA PASDPLREGS GKDMPKVQGL
LENGDSVTSP EKVAPEEGSG KRDLELLSSL LPQLTGPVLE LPEATRAPLE
ELMMEGDLLE VTLDENHSIW QLLQAGQPPD LERIRTLLEL EKAERHGSRA
RGRALERRRR RKVDRGGEGD DPAREELEPK RVRSSGPEAE EVQEEEELEE
ETGGEGPPAP IPTTGSPSTQ ENQNGLEPAE GTTSGPSAPF STLTPRLHLP
CPQQPPQQQL

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 doi:10.1038/nbt1240

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з KDM5C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11114 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P41229 (англ.) . Архів оригіналу за 5 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]