GPR98

ADGRV1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 602851; MGI: 1274784; HomoloGene: 19815; GeneCards: ADGRV1; OMA:ADGRV1 - orthologs
موقعیت ژن (انسان) کروموزوم کروموزوم ۵ (انسان) نوار 5q14.3 شروع 90,529,344 bp پایان 91,164,437 bp
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۳ (موش) نوار 13 C2- C3|13 42.18 cM شروع 81,243,187 bp پایان 81,781,273 bp
الگوی گسترش RNA Bgee انسان موش (هم‌ساخت) بیشترین بیان در right adrenal cortex left adrenal gland ventricular zone left adrenal cortex ganglionic eminence بیشترین بیان در neural layer of retina ventricular zone spermatid barrel cortex cumulus cell spermatocyte داده‌های بیشتر بیان BioGPS داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی calcium ion binding G protein-coupled receptor activity signal transducer activity پیوند پروتئینی transmembrane signaling receptor activity G-protein alpha-subunit binding adenylate cyclase inhibitor activity hydrolase activity ترکیبات سلولی سیتوپلاسم integral component of membrane membrane receptor complex پوسته یاخته سیناپس stereocilium cell surface اگزوزوم photoreceptor inner segment stereocilia ankle link stereocilia ankle link complex cell projection stereocilium membrane periciliary membrane compartment USH2 complex فرایند زیستی G protein-coupled receptor signaling pathway response to stimulus nervous system process sensory perception of light stimulus شنوایی جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی cell communication cell surface receptor signaling pathway photoreceptor cell maintenance maintenance of animal organ identity ورارسانی پیام بینایی cell-cell adhesion negative regulation of adenylate cyclase activity positive regulation of protein kinase A signaling positive regulation of bone mineralization regulation of protein stability establishment of protein localization inner ear development detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound inner ear receptor cell stereocilium organization cellular response to calcium ion positive regulation of protein kinase C signaling self proteolysis منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی گونه‌ها انسان موش Entrez 84059 110789 Ensembl ENSG00000164199 ENSMUSG00000069170 UniProt Q8WXG9 Q8VHN7 RefSeq (mRNA) NM_032119 NM_054053 RefSeq (پروتئین) NP_115495 NP_473394 موقعیت (UCSC) Chr 5: 90.53 – 91.16 Mb Chr 13: 81.24 – 81.78 Mb جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ شمارهٔ ۹۸ جفت‌شونده با پروتئین جی (انگلیسی: G protein-coupled receptor 98) که با نام VLGR1 هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «GPR98» کُدگذاری می‌شود.

چندین نسخهٔ رونویسی مختلف از این ژن تاکنون کشف شده‌است. این ژن پروتئینی را کد می‌کند که به کلسیم می‌چسبد و در دستگاه عصبی مرکزی بیان می‌شود.

در ژنوم توتیای دریایی نیز، ژنی همسان با VLGR1 مشاهده شده‌است.

اهمیت بالینی

جهش در این ژن با بروز «نشانگان آشر» و «تشنج ناشی از تب خانوادگی» مرتبط است.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «GPR98». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۸.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R, et al. (2002). "The novel EPTP repeat defines a superfamily of proteins implicated in epileptic disorders". Trends Biochem. Sci. 27 (9): 441–4. doi:10.1016/S0968-0004(02)02163-1. PMID 12217514.
• Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093/dnares/5.3.169. PMID 9734811.
• Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N, et al. (2000). "Significant evidence for linkage of febrile seizures to chromosome 5q14-q15". Hum. Mol. Genet. 9 (1): 87–91. doi:10.1093/hmg/9.1.87. PMID 10587582.
• Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM, et al. (2000). "Genetic heterogeneity of Usher syndrome type II: localisation to chromosome 5q". J. Med. Genet. 37 (4): 256–62. doi:10.1136/jmg.37.4.256. PMC 1734554. PMID 10745043.
• Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS, et al. (2001). "Sequence similarities between a novel putative G protein-coupled receptor and Na+/Ca2+ exchangers define a cation binding domain". Mol. Endocrinol. 14 (9): 1351–64. doi:10.1210/me.14.9.1351. PMID 10976914.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
• Skradski SL, Clark AM, Jiang H, et al. (2001). "A novel gene causing a mendelian audiogenic mouse epilepsy". Neuron. 31 (4): 537–44. doi:10.1016/S0896-6273(01)00397-X. PMID 11545713.
• McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, White PC (2002). "Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system". J. Biol. Chem. 277 (1): 785–92. doi:10.1074/jbc.M108929200. PMID 11606593.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)
• Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093/dnares/8.6.319. PMID 11853319.
• Nakayama J, Fu YH, Clark AM, et al. (2002). "A nonsense mutation of the MASS1 gene in a family with febrile and afebrile seizures". Ann. Neurol. 52 (5): 654–7. doi:10.1002/ana.10347. PMID 12402266.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, et al. (2004). "Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II". Am. J. Hum. Genet. 74 (2): 357–66. doi:10.1086/381685. PMC 1181933. PMID 14740321.
• Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ, et al. (2005). "The human and mouse repertoire of the adhesion family of G-protein-coupled receptors". Genomics. 84 (1): 23–33. doi:10.1016/j.ygeno.2003.12.004. PMID 15203201.
• Fu GK, Wang JT, Yang J, et al. (2005). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. 84 (1): 205–10. doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
• Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2005). "Disease expression in Usher syndrome caused by VLGR1 gene mutation (USH2C) and comparison with USH2A phenotype". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (2): 734–43. doi:10.1167/iovs.04-1136. PMID 15671307.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.