SRY-gen
SRY-genen har fått sitt namn från förkortningen av engelskans Sex Determining Region Y. Det är en av ytterst få transkriptionellt aktiva gener på Y-kromosomen. Genom att starta en händelsekedja med produktion av testosteron som en viktig ingrediens, startar utvecklingen till man.
En individ med kromosomuppsättningen XY men där SRY-genen genom mutation inte fungerar utvecklas till en till synes typisk kvinna. Tillståndet kallas 46XY-gonaddysgenesi[1] eller på engelska Swyer syndrome och kan även orsakas av en handfull andra, kända mutationer. Kvinnor med 46XY-gonaddysgenesi har för kvinnor normala könsdelar inklusive livmoder och äggledare förutom att de saknar fullt utvecklade äggstockar och därmed är sterila.[2]
Könstest
[redigera | redigera wikitext]Att Y-kromosomens SRY-gen kan vara ur funktion är en av flera anledningar till att äldre könstest där man analyserar kromosomuppsättningen inte är heltäckande. World Athletics, det internationella friidrottsförbundet, bekräftade i juli 2025 att man kommer kräva könstest i form av PCR för SRY-genen för deltagande i internationella tävlingar i damklassen.[3] Om SRY-gen detekterats kan man vid behov följa upp med andra, kompletterande analyser.[4]
Se även
[redigera | redigera wikitext]Källor
[redigera | redigera wikitext]- ↑ Svenska MESH, Gonadal Dysgenesis, 46,XY[död länk]
- ↑ https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
- ↑ World Athletics introduces gene test for female category, BBC 2025-07-30.
- ↑ World Athletics introduces SRY gene test for athletes wishing to compete in the female category. Frequently Asked Questions, punkterna 7 och 8.
